در صورت وجود سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده، بهتر است که برای اطمینان از سلامتی جنین آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری انجام شود؛ این آزمایش‌ها هزینه بالایی دارند، با این حال در صورتی که شما و شوهرتان حامل یک ژن ناقص باشید، به احتمال 25% ممکن است آن ژن را به فرزندتان نیز انتقال دهید. این آزمایش‌ها با ارائه یک نمونه بزاق دهان یا خون زن و مرد انجام می‌شود.

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار هم می توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد.

انواع مختلف آزمایشات ژنتیک

• آزمون های تشخیصی

• تست های پیش از بروز علائم و پیش بینی بیماری

• تست حامل ژن

• فارماکوژنتیک

• غربالگری نوزاد

• تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین

انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری

با آزمایش ژنتیک پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند. انواع مختفی از مایعات و بافت های بدن در آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ماننداسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت های بدن لازم است.

آزمایش ژنتیک در طول بارداری

برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد و در طول بارداری ، زنان باردار می توانند بین آمینوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند.

آمینوسنتز که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام می شود در این روش پزشک سوزنی به شکم زن فرو کرده ومقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد برمی دارد . در صورتی که خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد ممکن است پزشک آمینوسنتز را برای بررسی میزان رشد ریه های نوزاد انجام دهد.

نمونه گیری ویلوس کوریون (CVS) بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می شود که در آن پزشک بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی دارد.